试管婴儿PGS/PGD基因筛查的常见问题汇总

第三代试管婴儿是当前试管婴儿领域中，适用不孕症范围最广的技术；其试管核心PGSPGD技术也是针对当前各类不孕不育家庭优生优育的最佳方案。

1、PGD和PGS有什么区别吗？

PGD:是对125种遗传疾病的检查，是夫妻双方同时患有，通过基因突变点进行检测(抽血)，但这个一般人是用不到的。

PGS：是胚胎染色体的检查，目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如：唐氏综合症(发病率：1/600—1/800)，第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率：1/3500-1/8000)，第18对染色体的问题。

2、如果进行两个周期的取卵一起进行PGS筛查，费用是一样的吗？

PGS对于一个囊胚或者是多个囊胚都是这个费用，但是专家不建议少于3个囊胚进行基因检测，因为尽管囊胚很好，但也不一定是完全健康的。

3、PGS/PGD进行筛查囊胚的成功率是多少？

主要是看卵子的质量;如果卵子质量不高，那么用PGS进行筛查，其通过率就会很低，因为形成胎儿卵子是起主要作用的，有着直接的影响。

4、精卵结合阶段的营养液，国内的和国外的是一样的吗？

试管婴儿有专门的培养液，和母体环境相同的营养液进行培养最佳。

5、唾液和血液检查哪个更准确？

都可以，准确率是一致的，能找到DNA的标本就没有问题。

6、夫妻双方有遗传疾病，做PGD的话，是根据什么来查？

取完细胞后可以保存一年，要根据您查出的遗传病再针对性的去查，取切片去做检查，胚胎留在实验室里面。

7、做PGD检查，要待多久?

每个医生是不一样的，有的医生愿意做第6天的鲜胚，有的医生认为第6天的鲜胚没有第5天的好，会建议在第5天进行冷冻，下个月进行植入，操作上有区别，这个取决于您适合哪一种方式。

8、染色体的筛查是查完整性的，是看不到隐性疾病的吗？

不是的，大人的染色体检查可自己去医院做检查，医院会查隐性疾病，如：地中海贫血，因为只有1个隐形基因是不会发病的，必须是夫妻双方同时患有，才会有1/4的几率会遗传给胎儿。

9、检查隐性遗传疾病的费用是包含在套餐里面的吗？

检查大人的隐性遗传疾病的费用是包含在套餐里面的，大人查了之后，胚胎就不用做PGD，只需要做PGS。

10、PGD的125种隐性疾病是针对性检查，还是全面的检查？

只针对这125种，因为这125种疾病能发现基因的突变点，如果是家族性的糖尿病、高血压等是排查不了的，目前全球医学上也是做不到的。

11、唐氏综合症，PGD能筛查出来隐性疾病，那PGS也能筛查吗？

唐氏综合症是多了一条21号染色体，正常的21号染色体是一对，有2条，如果多了1条就是唐氏，这个做PGS就能够筛查出来，跟PGD是没关系的。

12、单方染色体有问题怎么解决？

例如：很多人有染色体平衡异位，所以要筛查胚胎是不是平衡，如果不平衡，移植后会导致流产，不仅做23对染色体的筛查，还要查异位的这两号染色体的位置，避免这个问题。

13、如果一方有隐性遗传疾病，如何确保孩子不携带这个基因？

可能患者的父母也要做验血检查，甚至是兄弟姐妹，有过孩子的情况下也要在做相应的检查。

14、PGS结果几天能出来？

A-CGS查需要1天时间，NGS最快1天就可以出结果。

15、唾液、验血检查是在第几天？

第一天做检查，结果是14左右出，在没有任何情况发生的情况下，可以做鲜胚移植，有问题出现的话就不能移植。

16、自己患有隐性疾病，这病传男不传女，怎么防止不遗传？

只要能够查到基因的突变点，都是可以进行排查避免不遗传的，如果是单纯的做染色体的检查是查不出来的。